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Topaz1 est un gène initialement découvert dans l'ovaire fœtal de brebis lors de la méiose. Il est très conservé chez les vertébrés et son expression est spécifique des cellules germinales. Un modèle murin, dépourvu du gène Topaz1 (KO), a été généré et a mis en évidence son rôle dans la fertilité mâle. L’absence de ce gène entraine un blocage des cellules germinales en fin de prophase I de méiose et un défaut d’alignement des chromosomes le long de la plaque métaphasique.

Afin de mieux caractériser le phénotype testiculaire des souris Topaz 1-/-, des analyses transcriptomiques à haut débit ont été menées par RNA sequencing. L'absence de TOPAZ1 perturbe l'expression des gènes impliqués dans la mobilité des microtubules et/ou des cils, processus biologiques nécessaires à la spermatogenèse. De plus, un quart des gènes dérégulés sont des lncRNAs spécifiques des cellules germinales mâles dont certains voient leur expression éteinte dans les testicules Topaz1 -/-. Une lignée de souris, dans laquelle l'expression de l'un de ces lncRNAs (4939463O16Rik) est supprimée, montre que la fertilité de ces souris n'est pas affectée. Pourtant, certains paramètres spermatiques sont modifiés et la concentration des spermatozoïdes est diminuée de moitié chez ces animaux.

Ce travail identifie un lncRNA (4930463O16Rik) dont l'expression est dépendante de Topaz1 et qui est un élément clé, à la fois pour la production et pour la motilité des spermatozoïdes.